Мы, семья Семеновых, хотим рассказать нашу историю. В 2015 году 30 ноября родилась наша долгожданная доченька Кира. Она стала 3 ребенком в семье. После родов врачи сказали, что у нашей малышки была внутриутробная гипоксия и нас положили в отделение патологии новорожденных. Пролежав там 14 дней, нас выписали домой. При выписке Кирченок уже хорошо набрала вес и выглядела обычным ребёнком. Позже к 1.5 – 2 месяцам мы стали замечать, что Кира развивается не так, как наши старшие дети. По сравнению с ними она была вялая, не улыбалась, не держала голову, села только в 10 месяцев, а пошла ножками к 2 годам, речи вообще не было. С 2 месяцев до 3 лет 7 месяцев мы усиленно занимались её реабилитацией. Было много обследований, анализов, массажей, ЛФК, лекарств, стационаров. Было выставлено куча диагнозов начиная от синдрома Веста и синдрома Ретта до подозрений на ранний детский аутизм. Мнения врачей расходились. Но, однажды попав на прием к генетику, нас нас отправили сдавать анализы, где и выявилась причина всех наших бед. Это была ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ, ЭТО был ШОК. Как может быть такое, ведь анализ (тест-скрининг) на ФКУ (фенилкетонурия) берут в роддоме у всех новорожденных в 100% случаях, даже у недоношенных деток (5 капель крови на генетические заболевания, в том и ФКУ). А что же такое ФКУ, выявленное в 3г 7 м??? Новорожденные с фенилкетонурией не имеют клинических признаков заболевания. Обычно манифестация фенилкетонурии у детей происходит в течение 2-6 месяцев. С началом кормления в организм ребёнка поступает белок грудного молока либо его заменители, что приводит к развитию первых, неспецифических симптомов-вялости, иногда-беспокойства и гипервозбудимости, срыгивание, мышечной дистонии, судорожного синдрома. Ко второму полугодию становится заметным отставание ребёнка в психомоторном развитии. Ребёнок становится менее активным, безучастным, перестает узнавать близких, не пытается садиться и вставать на ножки. Часто наблюдается шелушение кожи, дерматиты, экземы, склеродермия. Все эти симптомы были у Кирочки.

У детей с фенилкетонурией, не получивших лечение, выявляется микроцефалия, прогнатия, позднее (после 1.5 лет) прорезывание зубов, гипоплазия эмали. Отмечается задержка речевого развития, а к 3-4 годам выявляется глубокая олигофрения (идиотия) и практически полное отсутствие речи. Вот что мы узнали в тот момент. Казалось все, это конец. Но через неделю после после постановки диагноза мы сели на строжайшую диету, показанную при ФКУ и начались изменения в лучшую сторону. Ребёнок начал меняться на глазах. Стала более веселой, начала чаще смотреть нам в глаза, прошли мучительные запоры. Для нас это было просто чудо. Но к сожалению не все удалось вылечить при помощи диеты. Остались проблемы с речью, с её пониманием, самообслуживанием и другое. Теперь наша задача наверстать упущенное время. Нужны постоянные реабилитации и занятия, а ведь уже скоро школа. За четыре года диеты изменилось многое. Кира стала немного говорить, лучше понимать, но до того момента когда можно сказать хватит реабилитироваться очень далеко. Ручки очень плохо работают ( до сих пор даже не может разукрашивать), глазки плохо видят, поведение очень не спокойное. На данный момент плюсом ко всем болячкам выставлены такие диагнозы – ЛУО – АА. В общем работать и работать и мы бы с удовольствием это делали, но есть большое НО, своих средств просто нет, работает один папа, детей в семье трое. Все финансы уходят на дорогостоящую низкобелковую диету, покупку препаратов, на занятия ABA. Просим нам помочь в реабилитации Кирочки, что бы она могла общаться, учиться играть дружить со своими сверстниками, так же как и другие тетки с фенилкетонурией выявленные сразу после рождения. У них все хорошо, верим, что и у нас будет так же.