ОБРАЩЕНИЕ В ФОНД:

Здравствуйте, меня зовут Бобкова Дина, проживаю с семьей в Самарской области в городе Тольятти. Семья состоит из 4 человек: я, муж, дочь 8 лет и сын 6 лет. Пишу вам по поводу моего сына Макара, ему 6 лет. В начале 2020 года заметили с мужем что у ребёнка изменилась походка, постоянно падет, спотыкается, а передвижение по лестнице стало настоящей пыткой. Он стал физически очень слабым.  С того времени обошли очень много специалистов в Тольятти, Самаре, Москве, не раз лежали на обследованиях и реабилитациях в разных больницах, тем временем проходили генетическое обследование в МГНЦ в Москве.  Всё это время активно занимались ребёнком- ежедневные занятия ЛФК, физпроцедуры, массаж,  работа с психологом, логопедом,  дополнительное обучение, так как он уже плохо усваивает информацию и новый материал. И только в ноябре 2021 года на основании генетического обследования и  МРТ головного мозга   поставили окончательный, неутешительный страшный диагноз – метахроматическая лейкодистрофия. Это тяжёлое генетическое заболевание с поражением белого вещества головного мозга, связанное с дефицитом фермента Арилсульфатазы, который приводит к постепенному повреждению миелина и поражению нервных окончаний. По мере поражения нервных окончаний и нарушения передачи нервных сигналов, возникают двигательные и интеллектуальные расстройства, ухудшается восприятие от органов чувств. С прогрессированием, заболевание приводит к глубокой физической и психической деградации и гибели ребёнка.

  Изучив болезнь и пообщавшись со специалистами в этой области, лечащим врачом, выяснили что можно войти в ремиссию только при помощи  ТКМ (трансплантация костного мозга). Так как в клинике «Хадасса» в Израиле большой опыт по ТКМ и большой банк доноров,  хотелось бы попасть именно туда. Были на он-лайн консультации и  получили заключение Ирины Зайдман, в котором говорится что они готовы нас принять на операцию  и по результатам типирования подобрали уже нам полностью подходящего донора. 

На данный  момент пока никакого лечения в России не получали, отправляли запрос на госпитализацию в РДКБ г. Москва, но ответа так и не получили, не смотря на это знаем что на процедуру ТКМ в России большие очереди из за отсутствия доноров, а у нас времени ждать нету. Болезнь быстро- прогрессирующая, поэтому каждый день на счету. Выставлен счёт на сумму 220 000$, для нашей семьи это огромная сумма, надеюсь на Вашу помощь. Заранее спасибо.